다운증후군 원인과 증상 및 검진방법

다운증후군은 정신지체나 발달 장애를 초래하는 가장 흔한 유전 질환 중 하나로, 염색체의 수가 하나 증가되어 생기는 질환으로 엄마나 아빠에게 직접 유전되는 질환은 아닙니다. 다운증후군은 800명 중 1명 꼴로 발생하는데, 산모가 40세가 넘으면 100명 중 한명 꼴로 발생하여 산모가 나이가 많을 경우 다운증후군 아이를 낳을 위험이 커집니다.

다운증후군의 가장 흔한 형태는 21번 염색체가 하나가 많은 형태로, 전체 다운증후군의 95%를 차지합니다. 내분비나 대사의 질병에는 몸의 발육이나 지능에 발달에 영향을 주는 것이 있짐나, 치료에 따라 일생 생활에는 지장이 없는 것도 존재합니다. 무엇보다 조기 발견이 중요하며, 호르몬 이상이나 유전병을 앓는 경우도 존재합니다.

아이가 고개 가누기나 기기 및 걷기 등 운동 발달이 달느 아이보다 늦을 경우, 언어 발달이 심하게 지연되는 경우, 어렸을 때부터 잔병 치레가 많고 호흡기 감염에 잘 걸리는 경우에는 소아과에 방문하여 다운증후군 검사를 받아보는 것이 좋습니다. 다운증후군을 가진 아니는 호흡기 감염 질환에 걸리기 쉽고, 눈이나 귀에 문제가 생길 수 있습니다. 또한 이 병에 걸린 아이의 절반정도는 심장 질환이 있을 수 있고, 여러 가지 장애가 복합되어 나타나기도 합니다.

다운증후군 진단은 세포 유전학적 검사로 확진을 하게 됩니다. 세포유전학적 검사로 말초혈액 염색체 검사에서 21번 삼염색체를 확인하는 것입니다. 35세 미만의 임신부에게는 산전 스크리닝을 하고, 35세 이상의 임신부에게는 선진진단으로 융모막 채취나 양수 천자를 통해 염색체 분석을 실시합니다. 현재까지 다운증후군을 위한 치료법은 없습니다. 다운 증후군은 염색체 수의 이상에 의해 발생하는 질병이기 때문입니다. 따라서 아이의 건강을 살펴보기 위하여 정기적인 검진을 받는 것이 가장 좋습니다. 또한 이와 관련된 신체장애 및 발달 장애를 교정하여 아이의 발달을 도와주고 평균 수명을 연장시킬 수 있습니다. 다운증후군은 동반되어 있는 신체적 장애와 발달 정도에 따라 예후가 달라지기 때문에 특수 교육을 담당하는 전문가와 의료 전문가가 신체적 장애와 발달 문제를 개선시키기 위한 조기 교정 및 치료가 아주 중요합니다.